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ENFERMEDAD DE FABRY
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Fabry Disease
Descriptor
Español
:
enfermedad de Fabry
Descriptor
Portugués
:
Doença de Fabry
Sinónimos
Español
:
angioqueratoma corpóreo difuso
enfermedad de Anderson-Fabry
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.200
C10.228.140.300.275.374
C14.907.253.329.374
C16.320.322.124
C16.320.565.189.435.825.200
C16.320.565.398.641.803.300
C16.320.565.595.554.825.200
C18.452.132.100.435.825.200
C18.452.584.687.803.300
C18.452.648.189.435.825.200
C18.452.648.398.641.803.300
C18.452.648.595.554.825.200
Definición
Español
:
Enfermedad
por almacenamiento lisosómico causada por la deficiencia de
alfa-galactosidasa
A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La
enfermedad
se vincula al
cromosoma X
y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel,
insuficiencia renal
y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal y nervioso central.
Nota de Indización
Español
:
no confunda el UP
ENFERMEDAD
DE ANDERSON-FABRY con
ENFERMEDAD
DE ANDERSEN que es UP de
ENFERMEDAD
DEL ALMACENAMIENTO DE
GLUCÓGENO
TIPO IV
Relacionados
Español
:
ceramidas
alfa-galactosidasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
30299
Identificador Único:
D000795
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
LILACS